лікування хвороби Фабрі: нові можливості для пацієнтів

Лікування хвороби Фабрі стало ще доступнішим для українських пацієнтів завдяки укладенню трирічного договору на закупівлю нового препарату. “Медичні закупівлі України” уклали угоду на агалсидазу альфа — препарат ферментозамісної терапії, перші поставки якого очікуються у листопаді цього року. Як лікар-практик, я можу підтвердити, що з появою цього препарату у нас з’явиться ще одна терапевтична опція для пацієнтів з цим рідкісним захворюванням.

Хвороба Фабрі — це спадкове захворювання, яке викликане дефіцитом ферменту альфа-галактозидази А. Нестача цього ферменту призводить до накопичення токсичних речовин у клітинах, що може вражати різні органи і системи організму. Я бачив, як без належного лікування хвороба призводить до серйозних ускладнень, таких як ниркова недостатність, серцеві захворювання та інші проблеми.

Лікування хвороби Фабрі: методи та підходи

Основним методом лікування хвороби Фабрі є внутрішньовенна ферментозамісна терапія. Міжнародні клінічні настанови рекомендують цей підхід для уповільнення прогресування захворювання та запобігання незворотному ураженню органів. Агалсидаза альфа, як і агалсидаза бета, показала свою ефективність у клінічних дослідженнях, що підтверджує їхню порівнянну ефективність та профіль безпеки.

Мої рекомендації як лікаря

У своїй практиці я завжди наголошую на важливості ранньої діагностики хвороби Фабрі. Оскільки захворювання може проявлятися різноманітно та часто неспецифічно, важливо звертатися до лікаря при появі будь-яких тривожних симптомів. Я рекомендую пацієнтам проходити генетичне тестування, якщо в родині вже були випадки хвороби Фабрі. Це може допомогти виявити захворювання на ранніх стадіях і забезпечити своєчасне лікування.

За міжнародними даними, хвороба Фабрі трапляється з частотою від одного випадку на 40 тис. до одного випадку на 117 тис. населення. Однак, згідно з даними реєстраційного досьє препарату, в Україні встановлено лише близько 3,3% від прогнозованої кількості випадків. Це свідчить про те, що багато пацієнтів можуть залишатися невиявленими і не отримувати необхідного лікування.

Договори керованого доступу, які використовуються для закупівлі оригінальних інноваційних лікарських засобів, дозволяють державі отримувати препарати за цінами, нижчими за ринкові. Цей механізм вже дав можливість закупити понад 20 інноваційних препаратів для пацієнтів з тяжкими захворюваннями, включаючи хворобу Фабрі. Я вважаю, що це значний крок вперед у забезпеченні пацієнтів необхідними ліками.

Завдяки новим закупівлям, пацієнти з хворобою Фабрі отримають доступ до агалсидази альфа, що збільшить кількість людей, які можуть отримувати належне лікування. Це важливо, адже своєчасна терапія може суттєво покращити якість життя пацієнтів та уповільнити прогресування захворювання.